Genética en Reproducción Asistida: una herramienta práctica para el ginecólogo
En el presente curso, se desarrollan los elementos para que el ginecólogo adquiera las herramientas necesarias sobre la genética en reproducción asistida. Se tratarán temas como genética clásica frente a genética molecular, técnicas diagnósticas en genética, las implicaciones clínicas, la evaluación genética de pacientes con infertilidad o el análisis sobre diagnóstico genético preimplantacional.
Modalidad
Online
Duración
15 horas
Autores
Dra. Esther Fernández García
Dr. Braulio Peramo Moya
Créditos
0,6 créditos ECTS
Dirigido a
Personal de salud
Contenido
Tema 1. Genética clásica/Genética molecular. Del ADN a las proteínas. Técnicas diagnósticas en genética
Capítulo 1. Introducción
1.1. Objetivos
Capítulo 2. Genética clásica – Genética molecular
Capítulo 3. Organización del genoma humano
Capítulo 4. Cromosomas y genes
4.1. Patrones de herencia
Capítulo 5. Ciclo celular. Relevancia de la mitosis y la meiosis
Capítulo 6. Gametogénesis humana y fecundación
Capítulo 7. ADN
Capítulo 8. Gen como unidad funcional
8.1. Secuencias de genes
8.1.1. Splicing
8.1.2. Transcripción
8.1.3. Código genético
Capítulo 9. Citogenética
9.1. Técnicas de bandeado
9.2. Hibridación ‘in situ’ fluorescente: FISH
9.2.1. Usos de la técnica FISH
9.3. Hibridación genómica comparada: CGH
Capítulo 10. Análisis detallado del ADN y ARN
10.1. PCR
10.1.1. Fundamentos y componentes de la PCR
10.1.2. PCR a tiempo real
10.2. Secuenciación de Sanger
10.2.1. Diagnóstico genético molecular de enfermedades
10.2.2. Limitaciones
10.3. Microarrays
10.3.1. Ventaja respecto al cariotipo
10.3.2. Uso
10.3.3. Arrays de BAC (Bacterial Artificial Chromosomes)
10.3.4. Array CGH de oligonucleótidos
10.3.5. Arrays de SNP
10.3.6. NGS
Tema 2. Implicaciones clínicas de la genética<br />
Capítulo 1. Introducción
Capítulo 2. Asesoramiento genético. Estudio genealógico.
2.1. Pacientes con enfermedades de base genética
2.1.1. Enfermedades raras
2.2. Relación entre enfermedades genéticas y malformaciones congénitas
2.3. Factores genéticos que afectan a la infertilidad
2.4. Factores genéticos de los embriones
2.4.1. Asesoramiento genético
Capítulo 3. Elaboración de la historia clínica y familiar. Construcción del árbol genealógico
3.1. Árbol genealógico
3.1.1. Símbolos estandarizados
Capítulo 4. Asesoramiento genético de las enfermedades raras.
Capítulo 5. Asesoramiento genético reproductivo.
Capítulo 6. Elaboración de informes de asesoramiento genético
Capítulo 7. Anomalías cromosómicas
7.1. Anomalías numéricas
7.2. Anomalías estructurales
7.2.1. Reorganización estructural
7.2.2. Causas de las anomalías cromosómicas
Capítulo 8. Enfermedades monogénicas
Capítulo 9. Tipos de transmisión
9.1. Herencia autosómica dominante (AD)
9.1.1. Ejemplos de enfermedades AD
9.2. Herencia autosómica recesiva (AR)
9.2.1. Ejemplos de enfermedades AR
9.3. Herencia recesiva ligada al cromosoma X (RLX)
9.3.1. Ejemplos de RLX en familias
9.3.2. Ejemplos de enfermedades recesivas LX
9.4. Herencia multifactorial
9.4.1. Ejemplos de enfermedades multifactoriales
9.5. Herencia mitocondrial
9.5.1. Transmisión de las enfermedades
9.5.2. Ejemplos de enfermedades hereditarias mitocondriales
Capítulo 10. Factores que afectan al fenotipo
10.1. Penetrancia
10.2. Expresividad
10.3. Edad de aparición de la enfermedad/anticipación
10.3.1. Anticipación
10.4. Pleiotropía
10.5. Mutación/heterogeneidad
10.6. Disomía
10.7. Impronta/influencia del sexo del progenitor (‘imprinting’)
Capítulo 11. Tipos de mutaciones
Capítulo 12. Bibliografía
Tema 3. Evaluación genética de pacientes con infertilidad: qué pedir y cuándo
Capítulo 1. Introducción
1.1. Objetivo
Capítulo 2. Incidencia de alteraciones cromosómicas en pacientes que padecen infertilidad
2.1. Identificación de las causas genéticas
2.2. Consejo genético
2.3. Enfermedades genéticas ‘de novo’
Capítulo 3. Causas cromosómicas de la infertilidad masculina
3.1. Síndrome de Klinefelter
3.1.1. Cromosoma X extra
3.1.2. Punto de vista hispatológico y hormonal
3.1.3. Identificación de espermatozoides
3.2. Cariotipo 47,XYY
3.2.1. Rasgos clínicos
3.3. Síndrome del varón XX
3.3.1. Causas
3.4. Características hormonales y físicas
3.5. Microdeleciones del cromosoma Y
3.5.1. Región AZF
3.5.2. Identificación de microdeleciones del cromosoma Y
3.6. Otras deleciones del cromosoma Y
3.7. Alteraciones cromosómicas balanceadas (translocaciones)
3.7.1. Alteraciones en la espermatogénesis
3.7.2. Translocaciones recíprocas
3.7.3. Translocaciones robertsonianas
3.7.4. Inversiones
3.7.5. Otros reordenamientos cromosómicos complejos
Capítulo 4. Causas cromosómicas de la infertilidad femenina
4.1. Síndrome de Turner
4.1.1. Rasgos fenotípicos
4.1.2. Cromosoma X anómalo
4.1.3. Desarrollo de las características sexuales
4.1.4. Perfil hormonal hipofisario
4.1.5. Reproducción
4.2. Cariotipo 47,XXX
4.2.1. Reordenamientos estructurales del cromosoma X
4.2.2. Reordenamientos estructurales de cromosomas no sexuales
4.3. Disgenesia gonadal 46,XY (síndrome de Swyer)
4.4. Alteraciones submicroscópicas del número de copias de ADN
4.5. Resumen. Cuándo solicitar
4.5.1. Cariotipo
Capítulo 5. Genes implicados en la infertilidad
5.1. Genes relacionados con la infertilidad en la mujer
5.1.1. Desarrollo sexual anormal
5.1.1.1. Disgenesia gonadal XY completa
5.1.1.2. Síndrome de insensibilidad a andrógenos
5.1.2. Deficiencias en el eje hipotálamo-hipofisario
5.1.3. Insuficiencia ovárica
5.1.3.1. Síndrome del cromosoma X frágil
5.1.3.2. Síndrome de blefarofimosis, ptosis y epicanto inverso (BPES tipo 1)
5.1.3.3. Galactosemia
5.1.3.4. Insuficiencia ovárica primaria no sindrómica
5.2. Genes implicados en infertilidad masculina
5.2.1. Desarrollo sexual anómalo
5.2.2. Deficiencias en el eje hipotálamo-hipofisario
5.2.3. Anomalías seminales (azoospermia, oligoastenozoospermia y teratozoospermia)
5.2.3.1. Agenesia bilateral de conductos deferentes
5.2.3.2. Síndrome de discinesia ciliar primaria
5.2.3.3. Distrofia miotónica (DM)
5.2.3.4. Enfermedad de Kennedy
5.2.3.5. Síndrome de Noonan
5.2.3.6. Otros síndromes genéticos
5.2.3.7. Anomalías seminales no sindrómicas
Capítulo 6. Resumen
Capítulo 7. Bibliografía
Tema 4. Diagnóstico Genético Preimplantacional
Capítulo 1. Introducción
Capítulo 2. Objetivos
Capítulo 3. Biopsia embrionaria
3.1. Estadios
3.2. Test Genético Preimplantacional No Invasivo
3.3. Bibliografía
Capítulo 4. PGT para analizar anomalías cromosómicas numéricas y estructurales
4.1. Test Genético Preimplantacional de aneuploidías(TGP-A)
4.1.1. Objetivos
4.1.2. Indicaciones principales
4.2. Test Genético Preimplantacional de reorganizaciones cromosómicas (TGP-SR)
4.2.1. Alteraciones cromosómicas estructurales balanceadas
4.2.2. Detección de desequilibrios cromosómicos en embriones
4.2.3. Secuenciación de próxima generación (NGS)
4.2.4. Ciclo de FIV-TGP-SR
4.2.5. Efecto intercromosómico
Capítulo 5. DGP para enfermedades monogénicas: Test Genético Preimplantacional de monogénicas
5.1. Definición de Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP)
5.2. Estudio de viabilidad de Informatividad (EVI)
5.3. Bibliografía
Capítulo 6. Mosaicismo en embriones
6.1. Biopsia del embrión
6.1.1. Diagnóstico de mosaicismo
6.1.2. Transferencias de embriones mosaicos
6.1.3. Recomendaciones de actuación
6.2. Bibliografía
Test
Objetivos
Al finalizar el curso, el alumno debe:
- Manejar los conceptos generales en genética.
- Conocer la composición, estructura y propiedades del ADN como molécula de la herencia.
- Conocer qué son y dónde se localizan los elementos de la herencia.
- Comprender competencias básicas del asesoramiento genético en la práctica clínica.
- Saber cómo y cuándo realizar la derivación a un especialista de genética.
- Introducir los diferentes Test Genéticos Preimplantacionales empleados, sus indicaciones y técnicas empleadas.
- Conocer los Estudios de Informatividad Genética y cuándo solicitarlos.
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Autores
Dra. Esther Fernández García
Doctora en Biología y directora técnica de Geniality Diagnóstico Genético.
Dr. Braulio Peramo Moya
Médico Especialista en Ginecología y Obstetricia. Máster en Reproducción Humana. Director médico de Al Ain Fertility Center, Emiratos Árabes Unidos.
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