Poliquistosis renal autosómica dominante: manifestaciones clínicas y diagnóstico
La poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD) es la enfermedad renal hereditaria más frecuente, con una prevalencia de 1/800 personas y gran impacto social. Representa alrededor del 8% de los pacientes en diálisis o trasplante, por la progresiva formación de quistes que llevan a insuficiencia renal crónica terminal.
Se asocia a múltiples manifestaciones sistémicas (hipertensión, aneurismas, quistes hepáticos y en otros órganos). Los avances genéticos han permitido identificar los genes PKD1 y PKD2 y conocer las proteínas implicadas, lo que ha abierto el camino a nuevas dianas terapéuticas y ensayos farmacológicos.
Duración
20 horas
Modalidad
Online
Autora
Dra. Roser Torra Balcells
Créditos
0,8 créditos ECTS
Dirigido a
Medicina Clínica
Contenido
Tema 1. Introducción a la poliquistosis renal autosómica dominante
Capítulo 1. Genética
1.1. Gen PKD1
1.2. Gen PKD2
1.3. Poliquistina-1 y poliquistina-2
Capítulo 2. Patogenia
2.1. Patogenia molecular
2.2. Patogenia celular
2.3. Patogenia tisular
Test tema 1
Tema 2. Diagnóstico
Capítulo 1. Clínico y radiológico
Capítulo 2. Genético
2.1. Tipos de diagnóstico genético I. Análisis de ligamento
2.2. Tipos de diagnóstico genético II. Análisis mutacional
2.2. Algoritmo de diagnóstico genético de la PQRAD
2.3. Correlación genotipo-fenotipo
2.4. Secuenciación masiva y su aplicación al diagnóstico de la PQRAD
Capítulo 3. Diagnóstico diferencial
Test tema 2
Tema 3. Manifestaciones clínicas
Capítulo 1. Renales. Hipertensión arterial
1.1. Patogénesis de la HTA en PQRAD
1.2. Riesgo cardiovascular en PQRAD
1.3. Progresión de la insuficiencia renal
1.3.1. Patogenia: Crecimiento del quiste y lesión renal
1.3.2. Evolución y pronóstico de la ERC
1.3.3. Factores de progresión de la ERC
1.3.4. Evolución y pronóstico de la ERC
1.3.5. Seguimiento de la ERC
1.3.6. Embarazo y efectos sobre la función renal
1.3.7. Prevención de la progresión de la enfermedad
1.4. Dolor abdominal
1.4.1. Diagnóstico diferencial de la crisis quística
1.4.2. Diagnóstico diferencial del dolor crónico
Capítulo 2. Extrarrenales
2.1. Enfermedad poliquística hepática
2.1.1. Historia natural
2.1.2. Patogénesis
2.1.3. Clínica
2.1.4. Complicaciones
a. Complicaciones agudas
b. Complicaciones crónicas
2.1.5. Asociaciones
2.1.6. Diagnóstico y seguimiento
2.2. Quistes en otros órganos
2.3. Aneurismas cerebrales
2.3.1. Clínica
2.3.2. Evolución de los AIC asintomáticos
2.3.3. Indicación de técnicas de diagnóstico
2.4. Alteraciones cardíacas
2.4.1. Hipertensión arterial
2.4.2. Hipertrofia ventricular izquierda
2.4.3. Anomalías valvulares
2.5. Otras alteraciones
Test tema 3
Objetivos
Los objetivos principales de este curso son:
- Conocer la definición, bases genéticas y patogenia de la PQRAD.
- Ser capaz de diagnosticar la enfermedad y saber indicar un estudio genético. Realizar un diagnóstico diferencial correcto.
- Conocer la presentación clínica de la enfermedad en toda su extensión, tanto renal como extrarrenal.
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Autores
Dra. Roser Torra Balcells
La Dra. Roser Torra Balcells es Licenciada en Medicina y Cirugía por la Universidad Central de Barcelona en 1989. Hizo la residencia en Nefrología también en Barcelona. Concretamente en el Hospital Clínic. Con respecto a su investigación, desde 1994 se ha centrado en enfermedades renales hereditarias. Doctora en Medicina por la Universidad de Barcelona (1997). Del mismo modo, actualmente trabaja como profesora asociada del Departamento de Medicina de la Universidad Autónoma de Barcelona. Tiene más de 100 publicaciones en revistas nacionales e internacionales sobre enfermedades renales hereditarias y doce capítulos de libros publicados.
Asimismo, ha participado en congresos, conferencias, becas de Investigación, entre otros eventos. Posse la evaluación como Experto Nacional (ANEP) e Internacional de becas, ensayos clínicos, entre otros. Hizo una estancia en la Clínica Mayo. Es representante europea en el Independant Data Monitoring Committee del estudio TEMPO 3/4. La Dra. Torra es, también, miembro del board del Working Group Inherited Kidney Diseases (EDTA), coordinadora del grupo de trabajo de enfermedades hereditarias de la Sociedad Española de Nefrología y asesora del CATSALUT para enfermedades renales hereditarias. Es presidenta del Comité Científico de la AIRG-E. Ha dirigido seis tesis doctorales sobre enfermedades renales hereditarias. Por último, también es editora asociada de CKJ, BMC Nephrol y Nefrología.
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